レット症候群とは?症状や特徴は?

遺伝 家族 ADHD

現代の難病の一種、レット症候群とは?


神経系の障害を主体とした発達障害のひとつに、レット症候群があります。
1966年に初めてこの症例について学界に発表した医師、Andreas Rett(アンドレアス・レット)の名前をとって名付けられました。


レット症候群は、現在のところ効果的な治療法や症状の進行を食い止める手段が見つかっていない難病です。

発病の仕組みなど詳細も不明なレット症候群



1999年に遺伝子的な主要原因としてMECP2(Methyl-CpG-binding protein2 遺伝子)の変異が確認されていますが、発病の仕組みなど詳細についても、残念ながらまだ明らかになっていません。

日本では国が定める「小児慢性特定疾患」のひとつに加えられており、18歳未満の患児の療養にかかる費用が医療費助成制度の対象になっています。

男の子がこの遺伝子を持っている場合、胎児の時または生まれて間もなく死亡する確率が大変高いことから、患児はほとんど女の子です。


レット症候群の症状は?発症はいつ頃?


症状の発現は、ごく重篤な場合をのぞいて周産期や生後すぐ発症することがきわめてまれです。生後6ヵ月~1歳半頃まで、発育は普通またはやや遅いかなという程度の違いであり、障害に気づかないケースが大半ですが、だんだん月齢・年齢と比べて発達の遅れが出るようになります。


また、その頃と前後して、いったん獲得した運動機能が急速に退行するのが大きな特徴となっています。


特に手の運動に関して退行が特徴的で、筋緊張の低下や目的を持った手の運動機能の消失(スプーンを持てるようになっていたのに、持てなくなるなど)が起こり、替わりに「手もみ」と呼ばれる特徴的な動作(手を洗うような、またはもみ合わせるような動作)が見られるようになります。



そのほかに、歩行や座位が困難になる、知能に遅れが見られる、言葉を話すことができないなどの発達障害が生じます。


脳の神経系が遺伝子異常のために充分な発達を遂げることができず、このような障害が生じると考えられています。

関連記事

ピックアップ記事

  1. コンサータ 副作用
    ADHDの諸症状を抑えてくれるコンサータの副作用は? 基本的にコンサータは1日一回が原則で、そ…
  2. 大人のADHDとは
    あの有名人も実はADHD・発達障害だった? 最近耳にするようになったADHDやアスペルガー症候…
  3. ADHD 仕事 ミス
    仕事上でこんなミスを繰り返している方はADHDかも? 誰でも仕事上でミスはするものです。 し…
  4. ADHD 割合
    実は多いADHD(注意欠如・多動性障害)の人 今まではADHDという認識すらなく、ただ単に忘れ…
  5. 仕事を辞めたい
    1つの仕事も長くは続けられず、転職を繰り返す人生 生まれてから30代に至る私の人生は、「自分は…
  6. ADHD 仕事 ミス
    3年前に「適応障害」と診断されたことがありました。 当時働いてた職場の上司からの暴言や暴力によ…
  7. 大きな病院で診断
    わたしはADHDですが、気づけば主人も軽度のアスペルガー持ちでした。 発達障害者同士の結婚です…
  8. ADHD 割合
    精神科の医師よりADHD不注意優勢型と自閉症スペクトラムの診断を受けました。 私は30代後半女…

ピックアップ記事

  1. コンサータ

    2015-6-25

    ホスファチジルセリンとは。効能と成分は?【ADHD用サプリメント】

    テレビでも紹介された脳活性成分ホスファチジルセリン テレビでも紹介され、一気に知名度が上がった…
  2. ADHD 割合

    2017-7-20

    ADHDの人はどのぐらいの割合でいるの?

    実は多いADHD(注意欠如・多動性障害)の人 今まではADHDという認識すらなく、ただ単に忘れ…
  3. ワーキングメモリートレーニング

    2015-10-3

    ワーキングメモリートレーニングでADHD・ADDが改善?

    ワーキングメモリートレーニングで脳の作業台を広げよう♪ ADHDの原因は今なお研究が盛んですが…
ブログランキング・にほんブログ村へ
ページ上部へ戻る