レット症候群とは?症状や特徴は?

遺伝 家族 ADHD

現代の難病の一種、レット症候群とは?

神経系の障害を主体とした発達障害のひとつに、レット症候群があります。
1966年に初めてこの症例について学界に発表した医師、Andreas Rett(アンドレアス・レット)の名前をとって名付けられました。

レット症候群は、現在のところ効果的な治療法や症状の進行を食い止める手段が見つかっていない難病です。

発病の仕組みなど詳細も不明なレット症候群

1999年に遺伝子的な主要原因としてMECP2(Methyl-CpG-binding protein2 遺伝子)の変異が確認されていますが、発病の仕組みなど詳細についても、残念ながらまだ明らかになっていません。

日本では国が定める「小児慢性特定疾患」のひとつに加えられており、18歳未満の患児の療養にかかる費用が医療費助成制度の対象になっています。

男の子がこの遺伝子を持っている場合、胎児の時または生まれて間もなく死亡する確率が大変高いことから、患児はほとんど女の子です。

レット症候群の症状は?発症はいつ頃?

症状の発現は、ごく重篤な場合をのぞいて周産期や生後すぐ発症することがきわめてまれです。生後6ヵ月~1歳半頃まで、発育は普通またはやや遅いかなという程度の違いであり、障害に気づかないケースが大半ですが、だんだん月齢・年齢と比べて発達の遅れが出るようになります。

また、その頃と前後して、いったん獲得した運動機能が急速に退行するのが大きな特徴となっています。

特に手の運動に関して退行が特徴的で、筋緊張の低下や目的を持った手の運動機能の消失(スプーンを持てるようになっていたのに、持てなくなるなど)が起こり、替わりに「手もみ」と呼ばれる特徴的な動作(手を洗うような、またはもみ合わせるような動作)が見られるようになります。

そのほかに、歩行や座位が困難になる、知能に遅れが見られる、言葉を話すことができないなどの発達障害が生じます。

脳の神経系が遺伝子異常のために充分な発達を遂げることができず、このような障害が生じると考えられています。

関連記事

ピックアップ記事

  1. ディスカリキュア 算数障害 学習障害
    今姪っ子は5歳なのですが、療育施設に元気いっぱいに通っています。 ADHDの症状をもっている子…
  2. 学習障害
    私が勤務する保育園にも毎年一人はADHDである子供、もしくはADHDではないか?と疑われる子供が入園…
  3. 仕事を辞めたい
    子供のころから現在の成人時までADHDで非常に困っていました。 ADHDという特徴により、私は…
  4. 反抗挑戦性障害
    私は、小さい頃から多くのいじめに遭っていました。 「私の何がダメなんだろう。なぜ人と同じことが…
  5. DHA+EPA 市販薬
    【人気ランキング】お医者さんに行かずに市販薬・サプリメントでADHDを改善! ADHDやADD…
  6. 回避性パーソナリティ障害の治療方法と付き合い方・就職
    何故か部屋の整理整頓がどうしてもできない 私は子供の頃から、教科の勉強、日常生活何においても、…
  7. 大人のADHDとは
    あの有名人も実はADHD・発達障害だった? 最近耳にするようになったADHDやアスペルガー症候…
  8. コンサータ
    テレビでも紹介された脳活性成分ホスファチジルセリン テレビでも紹介され、一気に知名度が上がった…

ピックアップ記事

  1. 診断基準

    2016-11-30

    私は10年ほど前に、「うつ病」を発症しました。現在も治療中です。【体験ブログ】

    当時入社して3年目。心療内科へ行くことを勧められました。  当時入社して3年目。 最初は、「…
  2. 回避性パーソナリティ障害の治療方法と付き合い方・就職

    2017-9-20

    部屋がぐちゃぐちゃな私。ADHDと診断されるまで。【体験ブログ】

    何故か部屋の整理整頓がどうしてもできない 私は子供の頃から、教科の勉強、日常生活何においても、…
  3. ADHD 原因

    2017-3-14

    ADHDの原因は?先天性or後天性?

    そもそもADHD(注意欠如・多動性障害)の原因はいったい何なのか? 100人に3名とも10名に…
ブログランキング・にほんブログ村へ
ページ上部へ戻る